צעירה בשנות ה-20 לחייה מאזור הצפון, שהגיעה להיבדק במרפאת הכבד במרכז הרפואי "בני ציון" בגין הפרעה קלה באנזימי כבד, נמצאה לוקה במחלת ווילסון עם רמה מסוכנת של נחושת בגוף. בזכות האבחון המוקדם והטיפול המהיר, ניצלה הצעירה מהצורך בהשתלת כבד וחזרה לתפקוד רגיל
מחלת ווילסון היא מחלה תורשתית, המתאפיינת בחוסר יכולת של הכבד להפריש נחושת למיץ המרה. עקב כך מצטברת הנחושת ברקמות הגוף, בעיקר בכבד, במוח ובעיניים. הצטברות הנחושת עלולה לגרום לכשל בתפקודי הכבד, לטבעות קייזר-פליישר באישוני העיניים ולהפרעות נוירולוגיות או פסיכיאטריות.
מחלת ווילסון, ששכיחותה בעולם כ-1 לכל 30,000 איש, כמעט ולא מורגשת בתפקוד היומיומי בשלביה הראשונים, אך ללא טיפול מתאים היא עלולה להידרדר במהירות, לגרום לנזקים בלתי הפיכים ואף לסכן חיים.
לאחרונה, נתגלתה מחלת ווילסון אצל צעירה תושבת הצפון בשנות ה-20 לחייה, שהגיעה למרפאת הכבד במרכז הרפואי "בני ציון", בניהולו של ד"ר מטיאס קרליבך, כשהיא סובלת מהפרעה קלה באנזימי כבד. הצעירה לא התלוננה על תסמינים מכוונים. במהלך הבירור נמצא כי ההפרעה באנזימי הכבד הייתה ידועה לפחות כבר משנת 2006. בבדיקות המעבדה נמצאה רמה נמוכה של ceruloplasmin בדם, עובדה המעוררת את החשד למחלת ווילסון. בנוסף, בבירור גנטי נבדקו בני משפחה נוספים של המטופלת שלא נמצאו כלוקים במחלה.
"בבדיקה מקיפה נמצאו סימנים נוספים למחלת ווילסון, כגון רמה גבוהה של נחושת בשתן", מציין מנהל מרפאת הכבד במרכז הרפואי "בני ציון", ד"ר מטיאס קרליבך ומוסיף כי, "בביופסיית הכבד שביצענו, התגלתה רמה גבוהה ומסוכנת של נחושת ברקמת הכבד, העלולה לגרום לקריסה של הכבד ולצורך בהשתלה מיידית".
ד"ר מטיאס קרליבך מסביר כי, "בעוד שהטיפול הישן יותר למחלת ווילסון לווה בתופעות לוואי רבות, קיימת היום אפשרות לטיפול בכדורי אבץ, אשר חוסמים את הספיגה של הנחושת מהמעי ומורידים את הרמה המסוכנת שלה בגוף . טיפול זה גורם לתופעות לוואי מועטות בלבד".
לדברי מנהלת מכון הגסטרו במרכז הרפואי "בני ציון", פרופ' אלכסנדרה לביא, "המזל הגדול של הצעירה היה ערנותה של רופאת המשפחה שהפנתה אותה למרפאת הכבד. שם נעשה אבחון מהיר שמנע מהצעירה לא רק את הצורך בהשתלת כבד, אלא אף נזק מוחי שהיה עלול להיגרם לה כתוצאה מהרמה הגבוהה של הנחושת".