מוטציה גנטית שיכולה לגרום לאוטיזם התגלתה ע"י חוקרות מרמב"ם

(חי פה) – בשורה לזוגות המתכננים היריון או הנמצאים בתחילתו: סל הבריאות כלל לאחרונה סקר גנטי מורחב ואחיד, שמבוצע בכל קופות החולים, אשר כולל גם את המוטציה הגנטית החדשה שהתגלתה במרפאה הגנטית ברמב"ם. מדובר במוטציה בגן TBCB, אשר עד לאחרונה לא היה ידוע כקשור למחלה, אך התברר כי היא עשויה לגרום להפרעת תנועה, אוטיזם וליקוי קוגניטיבי קל.

ד"ר שרון ברטמן-מורג, רופאה וחוקרת במכון הגנטי ברמב"ם, סיפרה בראיון לחי פה, כיצד התגלה השינוי הגנטי. "לפני שש שנים התחלנו במעקב אחרי שני ילדים מאותה משפחה, אשר סבלו מהפרעות תנועה, אוטיזם וליקוי קוגניטיבי קל. במהלך הבדיקות הגנטיות לא מצאנו שינויים בגנים מוכרים, אך גילינו שינוי בגן TBCB. בשלב מאוחר יותר ביצענו מחקר בשיתוף עם שמרים וזבובים באמצעות טכנולוגיית עריכה גנטית (CRISPR), והוכחנו שהשינוי הגנטי באמת גורם למחלה".

כעת, הבדיקה כלולה בסקר הגנטי האחיד, שמבוצע באופן שגרתי לכל מי שמתכנן היריון, ללא קשר למוצאו האתני. ד"ר ברטמן-מורג הסבירה: "הבדיקה מתבצעת ללא קשר למוצא, כך שכל מי שמבצע את הסקר ייבדק גם לשינוי בגן TBCB. היום, כשאוכלוסיית ישראל מגוונת, זהו צעד חשוב שמאפשר לכלל האוכלוסייה להיות נבדקת לאור המידע החדש".

אף שהמוטציה נמצאת בשכיחות גבוהה במיוחד באוכלוסיית האשכנזים (1 מכל 80), הבדיקה אינה מוגבלת רק להם. "הבדיקה בודקת את השינוי הגורם למחלה באופן ממוקד, כך שהיא יעילה גם עבור אנשים שאינם אשכנזים".

הסיכון של ילד להיוולד עם שינוי גנטי כששני בני הזוג נשאים לאותו שינוי עומד על 25%

האם ניתן לבצע את הבדיקה גם באופן פרטי?
כן, ניתן לבצע בדיקה למוטציה נקודתית אך מומלץ לכל מי שמתכננים היריון לבצע אותה במסגרת הסקר ללא עלות, גם לאנשים שבעבר השלימו בדיקות סקר גנטי דרך קופת החולים. אם קיים חשד לתסמונת מומלץ להשלים ייעוץ גנטי ובהתאם תינתן המלצה לבדיקת המוטציה.

מהן ההשלכות אם שני בני הזוג נשאים למוטציה?
מדובר בתסמונת המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, אם שני בני הזוג נשאים לאותו שינוי גנטי, יש סיכון של 25% שהילד ייוולד עם הפרעות בתנועה, אוטיזם או ליקוי קוגניטיבי. ד"ר ברטמן-מורג הסבירה כי נשאות איננה מצב של מחלה, אלא מצב שבו כל אחד מההורים נושא עותק אחד של הגן הפגום.

בדיקה שיכולה לספק מידע חשוב

מהן האפשרויות להורים במקרה כזה?
לפי ד"ר ברטמן-מורג, ההחלטה כיצד להתמודד עם המידע היא אינדיבידואלית. יש משפחות שבוחרות לסיים היריון בעקבות אבחנה שכזו, אחרות עשויות לבחור באבחון טרום השרשתי (הפריית מבחנה והחזרת עוברים בריאים), ויש גם משפחות שהמידע לא ישפיע על מהלך ההיריון, אך יתמכו בילד מגיל צעיר כדי להבטיח לו איכות חיים טובה יותר.

למי מומלצת הבדיקה?
הבדיקה היא בדיקת סקר, ומומלצת לכל זוג שמתכנן היריון, גם אם ביצע בדיקות גנטיות בעבר. על פי ד"ר ברטמן-מורג, מדובר בבדיקה שיכולה לספק מידע חשוב, ומומלץ לבצע אותה כחלק מהסקר הגנטי לפני ההיריון או בתחילתו.

הבדיקה הגנטית החדשה זמינה כיום בחינם במסגרת הסקר הגנטי האחיד בקופות החולים ובמכונים הגנטיים. עבור זוגות המתכננים היריון, מדובר בצעד חשוב שיכול למנוע מצבים רפואיים מורכבים ולהתאים טיפול מונע במידת הצורך.