(חי פה) – בשורה לזוגות המתכננים היריון או הנמצאים בתחילתו: סל הבריאות כלל לאחרונה סקר גנטי מורחב ואחיד, שמבוצע בכל קופות החולים, אשר כולל גם את המוטציה הגנטית החדשה שהתגלתה במרפאה הגנטית ברמב"ם. מדובר במוטציה בגן TBCB, אשר עד לאחרונה לא היה ידוע כקשור למחלה, אך התברר כי היא עשויה לגרום להפרעת תנועה, אוטיזם וליקוי קוגניטיבי קל.
ד"ר שרון ברטמן-מורג, רופאה וחוקרת במכון הגנטי ברמב"ם, סיפרה בראיון לחי פה, כיצד התגלה השינוי הגנטי. "לפני שש שנים התחלנו במעקב אחרי שני ילדים מאותה משפחה, אשר סבלו מהפרעות תנועה, אוטיזם וליקוי קוגניטיבי קל. במהלך הבדיקות הגנטיות לא מצאנו שינויים בגנים מוכרים, אך גילינו שינוי בגן TBCB. בשלב מאוחר יותר ביצענו מחקר בשיתוף עם שמרים וזבובים באמצעות טכנולוגיית עריכה גנטית (CRISPR), והוכחנו שהשינוי הגנטי באמת גורם למחלה".
כעת, הבדיקה כלולה בסקר הגנטי האחיד, שמבוצע באופן שגרתי לכל מי שמתכנן היריון, ללא קשר למוצאו האתני. ד"ר ברטמן-מורג הסבירה: "הבדיקה מתבצעת ללא קשר למוצא, כך שכל מי שמבצע את הסקר ייבדק גם לשינוי בגן TBCB. היום, כשאוכלוסיית ישראל מגוונת, זהו צעד חשוב שמאפשר לכלל האוכלוסייה להיות נבדקת לאור המידע החדש".
אף שהמוטציה נמצאת בשכיחות גבוהה במיוחד באוכלוסיית האשכנזים (1 מכל 80), הבדיקה אינה מוגבלת רק להם. "הבדיקה בודקת את השינוי הגורם למחלה באופן ממוקד, כך שהיא יעילה גם עבור אנשים שאינם אשכנזים".
הסיכון של ילד להיוולד עם שינוי גנטי כששני בני הזוג נשאים לאותו שינוי עומד על 25%
האם ניתן לבצע את הבדיקה גם באופן פרטי?
כן, ניתן לבצע בדיקה למוטציה נקודתית אך מומלץ לכל מי שמתכננים היריון לבצע אותה במסגרת הסקר ללא עלות, גם לאנשים שבעבר השלימו בדיקות סקר גנטי דרך קופת החולים. אם קיים חשד לתסמונת מומלץ להשלים ייעוץ גנטי ובהתאם תינתן המלצה לבדיקת המוטציה.
מהן ההשלכות אם שני בני הזוג נשאים למוטציה?
מדובר בתסמונת המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, אם שני בני הזוג נשאים לאותו שינוי גנטי, יש סיכון של 25% שהילד ייוולד עם הפרעות בתנועה, אוטיזם או ליקוי קוגניטיבי. ד"ר ברטמן-מורג הסבירה כי נשאות איננה מצב של מחלה, אלא מצב שבו כל אחד מההורים נושא עותק אחד של הגן הפגום.
בדיקה שיכולה לספק מידע חשוב
מהן האפשרויות להורים במקרה כזה?
לפי ד"ר ברטמן-מורג, ההחלטה כיצד להתמודד עם המידע היא אינדיבידואלית. יש משפחות שבוחרות לסיים היריון בעקבות אבחנה שכזו, אחרות עשויות לבחור באבחון טרום השרשתי (הפריית מבחנה והחזרת עוברים בריאים), ויש גם משפחות שהמידע לא ישפיע על מהלך ההיריון, אך יתמכו בילד מגיל צעיר כדי להבטיח לו איכות חיים טובה יותר.
למי מומלצת הבדיקה?
הבדיקה היא בדיקת סקר, ומומלצת לכל זוג שמתכנן היריון, גם אם ביצע בדיקות גנטיות בעבר. על פי ד"ר ברטמן-מורג, מדובר בבדיקה שיכולה לספק מידע חשוב, ומומלץ לבצע אותה כחלק מהסקר הגנטי לפני ההיריון או בתחילתו.
הבדיקה הגנטית החדשה זמינה כיום בחינם במסגרת הסקר הגנטי האחיד בקופות החולים ובמכונים הגנטיים. עבור זוגות המתכננים היריון, מדובר בצעד חשוב שיכול למנוע מצבים רפואיים מורכבים ולהתאים טיפול מונע במידת הצורך.
"מחקרים מדעיים" מבוססי: ניסויי "מעבדה", "מדידות"/"מידדים"/"מידות"/"מימדים"
& "שאלונים" לצורכי "סקרים", "ראיונות", "התבוננות" ב-קהילה ובסביבה… כל הנ"ל +++++ = מניב תוצאות מבוססות "מדע", שמסייעות ל-"מודעות" מחד… ל-"שיפור" איגות חיי "בני אנוש" על פני האדמה… בכל העוללללללם כוללללללו…!!!!!@@@
"מחקר" חשוב! לא ברור, מה קדם למה…???
האם "המודעות" או "התופעה"??
כי נדמה ש-… "האוטיזם" גדל… אולי מפני שסך "הגירויים" החיצוניים: "דמויות" ו"משחקים"ו"טמבלוויזיה"… במקום "טבע"… שנחשף אליהם הרך הנולד: התרבו והעצימו את הקושי להתמודד עם "העולם הגדול"…!!!
אוטיזם זה בגלל הזריקות!!!! צריך לאסור זריקות לחלוטין !!!!
עדיין רוב מקרי האוטיזם, סביב 80%, לא יתגלו בבדיקות גנטיות וגם לא מסימנים מחשידים בבדיקות אולטראסאונד.
הבדיקה הנ"ל של מוטציה שיש ב 1:80 אשכנזים, שזה אומר 1:6400 זוגות אשכנזים לא מסבירה את השכיחות הגבוה של אוטיזם שמגיעה לסביבות 1% מיילודים
כתיבה ישובה
טעות רוב המזרחים מהבייס הם עם ליקוי קוגניטיבי
"הכללה", שאינה מבוססת "מדעית"… אלא, תוצאה "מקושקשת"…!@
רוב המדברים כמוך, אינם חושבים כמוך… נהיה "טרנד" לתקוף "מזרחיים", כי מקנאים ב-"אפלייה המתקנת", שהעלתה אותם לגבהים חדשים ומגוונים, בכל "מעגלי החיים" ב-"מדינת היהודים הכשרים למהדרין"…!!!!!@@@@@
למה לא הכרנו נושא זה לפני שנים?
לכו ובדקו כל מה שניתן!
הרבה מהפרופסורים והדוקטורים הגאונים הם אוטיסטים / אספרגרים לידיעתכם .
איינשטיין ועוד ..גם באוניברסיטאות זה ככה , כי פעם לא בדקו את זה
אז למה להגיד שלא ירצו את התינוק ..
לא מפסיקים הריון בשום אופן
אין הבדל להרוג ילד בתוך רחם אימו
או מחוץ לרחם
מי אמר שאוטיזם זו מחלה???? מוזר ביותר למי שטוען שאוטיזם זו מחלה.
צודקת
קמבודיה שהייתה מדינה די סגורה בשל משטר רצחני, הייתה זקוקה לסיוע פיננסי מהבנק העולמי בתחילת שנות ה 2,000 – הבנק העולמי אישר את הסיוע עם התנייה אחת, לשלב את הקרן של "ביל ומלינדה גייטס" שעוסקת בחיסוני ילדים.
הכסף הגיע וכך גם החיסונים.
עד המיזם של ביל ומלינדה גייטס לא ידעו בקמבודיה מה זה "אוטיזם"!
עם חיסוני הילדים, הקמבודים למדו על תופעה חדשה "אוטיזם", מאז תחילת הקמפיין האוטיזם נוכח ובהיקפים.
אם זה לא "אקדח מעשן", מה כן?
בקהילת ה"האמיש" בארצות הברית שחיה על מזון אורגני, וללא חיסונים כלל – תופעת האוטיזם לא קיימת.
תרבות שקר, מגיעה עם מחירים.
ממתין בסבלנות עד שיגלו את המוטציה שגורמת לביביזם. זו בעייה עוד יותר חמורה. היא משפיעה על כל הציבור ולא רק על הנשאים.
הי תרגע. מדברים על נושא מאוד חשוב ואתה גולש אנטי ביביבט. אל תשכח שהגוי לא מבדיל בין בעביבטמאו אחד כמוך בשבילכם הרג גם אותך בלעדי ההיבטים לא יהיה לכם מדינה . כי חבריך העדיפו לחיות בלי ילדים לגדל כלבים וילדנאיד אימאםדר לבנות מדינה. כי אויבנו אוכלים אותנו . תמשיך לצאת עליהם. חורבן הבית קרוב מאוד בפעם השלישית אז מדינה כמעט איבדנו . ממשיך להתנהג כמטורף כמו אהוד ברק בופך לא פה . לא אנחנו מחליטים אלה אויבנו.
לא צריך לגלות את הגן לביביזם, כל מי שעיניו בראשו, כל מי שיש לו אינטלגנציה בסיסית, נושא בגן זה, ולחילופין כל מי שיש לו חסך בהבנת המציאות , לוקה בבינה בסיסית, חסר את הגן
נראה לי שאתה לא אוהב את ביבי. יתכן שזה מוטציה אצלך כי רוב העם בלר בו.
בינתיים גילו שהשבט הלבן שנמצא באגף השמאלי ברובו, הוא המועד העיקרי למוטציה הזו שגורמת לאוטיזם.. מסביר הרבה דברים
מוטציה קשה מאוד שגורמת לביביזם משולב יגאל עמירים למיניהם..שמכים את העם עם שוטרים מושחתים,עם שמשלם מיסים ונותן את חיו במלחמה. איך מונעים.מוטציה כזאת? 17 שנים בשלטון? מה זה אומר?
למה להטעות את הציבור
אוטיסטים זו קשת רחבה,
אז התגלתה מוטציה של מה בדיוק?
להפסיק בגלל זה
את ההריון?
הגזמתם!