הגֶּן שעלול לגרום להתפתחות סרטן השד • בשורה חשובה למבוטחות כללית – מבצע לאיתור נשאיות הגֶּן

מבצע מקיף בכללית לאיתור נשאיות גן BRCA

כללית מעודדת נשים בקבוצת הסיכון לעבור בדיקת דם באמצעותה ניתן לאתר נשאיות גן – BRCA שעלול לגרום להתפתחות סרטן השד

בעקבות הכללתה בסל הבריאות של בדיקת, דם בה נבדקות 14 מוטציות בשני הגנים BRCA 1 ו-2 שעלולות לגרום לסרטן השד, החלה כללית במבצע מקיף לעידוד מבוטחות שלה, בנות 18 ואילך וממוצא אשכנזי – שהן קבוצת הסיכון – לעבור את הבדיקה.

במחוז חיפה וגליל מערבי של כללית נערכו לקראת הכנסת הבדיקה לסל, ניתנה הדרכה לכלל הצוותים ונקבעו אתרים ייעודיים בהם יכולות מבוטחות כללית לעבור את הבדיקה ללא תשלום: 
מרכז רפואי לין, קריית בריאות זבולון, מרפאת עמק השלום ביוקנעם, מרכז רפואי נהריה, מרפאת עכו ועצת.

תיאום תור לבדיקה ב- 2700*

במידה שהאישה מתגלה כנשאית הגן, היא מזומנת לייעוץ גנטי בבית החולים כרמל, מקבוצת כללית. 

ד"ר שירלי דוידוביץ, מנהלת מרפאת השד של כללית בקרית בריאות זבולון, מסבירה:

רוב מקרי הסרטן באוכלוסייה הם אקראיים ולא תורשתיים. אולם, בחלק קטן ממקרי הסרטן (5-10%) קיים רקע גנטי תורשתי מולד, שמגביר משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן.

50% סיכוי להעברת הגן לצאצאים

מוכרים כיום שינויים (מוטציות) ברצף הגנטי של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שהם תורשתיים וידועים כגורמים לשכיחות גבוהה משמעותית של סרטן, בעיקר סרטן שד בנשים (50-80% מהנשים) וסרטן שחלות (כ-50% מהנשים) וכן למספר סוגי סרטן נוספים, בשכיחות פחותה, בגברים ובנשים. שיעורי תחלואה אלה הם גבוהים משמעותית בהשוואה לסיכון לסרטן שד (13%) ולסרטן שחלות (1.4%) בקרב אוכלוסיית הנשים הכללית. כמו כן, לנשאיות קיים סיכוי של 50% להעביר את המוטציה לצאצאיהן. 

בשורה חשובה לנשים מבוטחות כללית

על מנת לאתר את אותן נשאיות, המצויות בסיכון מוגבר לסרטן שד במיוחד, יש לבצע בדיקה גנטית ולאתר את המוטציות הללו. שכיחות המוטציות הללו גבוהה במיוחד באשכנזים, כ-2.5% (אחד מתוך 40 אשכנזים או אשכנזיות). לאור שיעור הנשאיות הגבוה באשכנזים בשילוב עם שיעור התחלואה הגבוה בסרטן שד ושחלות בנשים נשאיות, הוחלט להציע את הבדיקה הגנטית הבסיסית, המאבחנת את המוטציות המוכרות והשכיחות בגנים BRCA1 ו BRCA2, לנשים אשכנזיות (מוצא מלא או חלקי) כבדיקת סקר. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות החל מ- 2020. בקרב אנשים ממוצא אחר שכיחות המוטציות בגנים אלו נמוכה יותר ולכן הבדיקה לא הוכללה על ידי המדינה בסל הבריאות ואינה מוצעת כבדיקת סקר. 

הכללת הבדיקה בסל הבריאות והערכות כללית להנגשתן היא בשורה חשובה, שמאפשרת לבדוק נשים אשכנזיות ללא קשר לתחלואה אישית או רקע משפחתי של סרטן וכך לאתר בשלב מוקדם יותר מקרים של נשאיות. חשוב לציין, שלא כל נשאית תחלה בסרטן לאורך חייה, אך כיום אין בידנו כלים לחזות מי תחלה ומי לא. כלי חשוב ביותר שכן קיים בידנו ועוזר בהצלת חיים הוא התאמת תכנית מעקב ומניעה מוגברת, לכל נשאית בריאה החל מגיל 25.

מצילים חיים ע"י אבחון מוקדם

תכנית זו מאפשרת להציל חיים, אם על ידי השגת אבחון מוקדם של סרטן שד ואם על ידי טיפולים שמקטינים את הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלות. כמו כן, התכנית מאפשרת לאישה לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה והילודה. טווח האפשרויות נא ממעקב צמוד, הכולל בדיקת שד מידי חצי שנה, מעקב על ידי בדיקות הדמיה הכוללת MRI שדיים וממוגרפיה מגיל צעיר, ועד לניתוחים מפחיתי סיכון לסרטן שד ו/או שחלות, הכוללים הסרת שחלות וחצוצרות ודיון לגבי כריתה מניעתית של השדיים. המעקב וההמלצות ניתנים על ידי צוות מקצועי, הכולל מומחים לכירורגית השד, מומחים ברפואת נשים וגנטיקאים ובחשיבה משותפת עם האישה.