מערך חדשני לגנטיקת עיניים, היחיד מסוגו בצפון, המיועד לאתר ולאפיין מוטציות גנטיות הגורמות למחלות עיניים שונות ולאפשר מתן טיפול יעיל וממוקד, נפתח בימים אלה במרכז הרפואי "בני ציון" בחיפה.
רואים לך את הגן בעיניים… בשנים האחרונות אושרו, בעיקר בארה"ב, מאות ניסויים בבני אדם הקשורים בטיפול גנטי, בהם רבים הסובלים מבעיות גנטיות בעיניים. חלק ניכר מוקדש לאיתור הגנים האחראים למחלות, מתוך הבנה שהם הגורמים הבסיסיים למחלות. הבדיקה הגנטית, שמתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, משפרת הן את יכולת אבחון המחלה והן את יכולת חיזוי התפתחותה הטבעי. ביוזמתו ובניהולו של ד"ר ענאן עבאסי, מומחה למחלות וניתוחי עיניים ובעל תואר שני בגנטיקה מולקולארית בטכניון, הוקם ונפתח בימים אלה מערך חדשני לגנטיקת עיניים, היחיד מסוגו בצפון במרכז הרפואי "בני ציון".
במסגרת מערך שרות גנטיקת העיניים במרכז הרפואי "בני ציון", מתנהל כבר מחקר גנטי מקיף, באישורה של ועדת הלסינקי, שאותו מנהל ד"ר ענאן עבאסי יחד עם צוות רופאים בכיר במחלקת העיניים והמכון הגנטי בביה"ח שעליו נמנים: מנהל מחלקת העיניים במרכז הרפואי "בני ציון" ויו"ר איגוד רופאי העיניים בארץ פרופ' חנא גרזוזי, מנהל מכון "וינטר" לגנטיקת האדם במרכז הרפואי "בני ציון" פרופ' צבי בורוכוביץ', מומחית לגנטיקה רפואית ד"ר נינה יחילביץ' ומנהלת המעבדה לגנטיקה מולקולארית בביה"ח ד"ר ורדית אדיר.
"טיפול גנטי מהווה כיום את אחד מהאתגרים הגדולים ביותר ברפואה ובמדע. המטרה, היא לטפל, לרפא או להקל על מחלות באמצעות החדרה לגוף של חומר גנטי זר המתקן את הביטוי הגני הפגום של האדם. כיום, ברור שבסיסן של רוב המחלות הינו גנטי והמחקרים בתחום זה הולכים ומתקדמים", אמר השבוע מנהל מערך שרות גנטיקת העיניים במרכז הרפואי "בני ציון" ד"ר ענאן עבאסי.
בין המטופלים הרבים הסובלים מבעיות עיניים, הנבדקים במערך החדש, מאתרים ומגייסים למחקר את המקרים מעוררי החשד בעלי סממנים מובהקים של מחלות גנטיות. "את הסממנים קל לזהות במיומנות נרכשת עם הזמן", אומר ד"ר עבאסי ומוסיף כי, "גם מקרים מעוררי חשד, שבהם יש למטופל קרובי משפחה בעלי מחלה זהה יכולים לסייע לנו ובעזרת תרשים עץ משפחתי, שאותו אנו עושים במערך, הדבר מסייע בלימוד דרך התורשה של המטופל, כך שלאחר בדיקה גנטית אנו יכולים לאתר את המוטציה המדויקת שגרמה לבעיה העינית של המטופל או אפילו לזהות בעזרת הסממנים את הנשאים של המחלות השונות".
לעתים, עצם אבחון המחלה בלבד מהווה הקלה עצומה עבור מטופלים רבים, שאינם יודעים מהו גורם המחלה או ממה הם סובלים. לאחר שהאבחון צלח, מאתרים את המוטציה שהובילה לפריצת מחלה עינית כלשהי, מכניסים אותה למאגר המוטציות וממיינים אותה לפי סוגים שונים.
ד"ר ענאן עבאסי מסכם, "המאגר כיום נמצא עדיין בשלבי איסוף המוטציות השונות ולצערי, לא לכל המוטציות שנמצאו קיים טיפול גנטי משלים שיכול למגר מחלות, לפחות לא בארץ. תחום הטיפול הגנטי עדיין נמצא בחיתוליו ואנו במערך השירות החדש, עושים את המקסימום בכדי להגביר את המודעות של יתר הרופאים לאפשרות של מחלות גנטיות ולאופן איתורן".