החור בלב שעבר בתורשה | מקרה משפחתי נדיר ברמב"ם

הכל נשאר במשפחה – החור בלב עבר בתורשה מהאב לבנותיו

מקרה נדיר של מום מולד תורשתי בלב, טופל לאחרונה ברמב"ם, כאשר צעירה בשנות ה-20 לחייה, מאזור הצפון, עברה הליך רפואי לתיקון חור במחיצת הלב. הצעירה הינה השלישית במשפחתה הגרעינית שעברה את הטיפול, באותו המום בדיוק, כאשר בשנים האחרונות טופלו אביה ואחותה הצעירה.

מדובר בבעיה מולדת שנקראת (Atrial Septal Defect (ASD. חלק מהמומים הללו מופיעים עם נטייה תורשתית, אך מצב של איתור אותו המום בקרב שלושה בני משפחה מקרבה ראשונה הוא יחסית נדיר.

דר' סרגיי יאלונצקי, מצנתר בכיר ומנהל שירות מומי לב מולדים במבוגרים ברמב"ם, אשר טיפל במקרה:

הפגם פוגע באיכות החיים וללא טיפול מתאים עלול להתפתח לאי ספיקת לב וסיכון חייהם של האנשים הסובלים ממנו. אם בעבר היה נהוג לטפל במומים הללו באמצעות ניתוחי לב פתוח, כיום ניתן לסגור את החור באופן יעיל בהליך של צנתור.

לפני כמה ימים הגיעה הצעירה אל היחידה לקרדיולוגיה התערבותית ברמב"ם, שם צונתרה על ידי צוות היחידה, כאשר באמצעות הצנתר הוחדר מתקן דמוי מטריה אל אזור מחיצת הלב ומוקם בחור באופן שסותם אותו ומאפשר המשך פעילות לבבית תקינה, למרות הפגם המולד.

"תיהנה מחיים רגילים לחלוטין"

"בהמשך ההתקן יהפוך לחלק בלתי נפרד מהלב והמטופלת שלנו צפויה ליהנות מחיים רגילים לחלוטין", אומר דר' יאלוניצקי, "ממש כמו אביה ואחותה לפניה".
יממה לאחר הצנתור שוחררה הצעירה לביתה כשהיא חשה בטוב.

דר' יאלוניצקי מסכם:

להיסטוריה רפואית, במקרה הזה, יש חשיבות גדולה להצלת חיים. האב אמנם הוריש לבנות את הפגם, אבל גם הציל את חייהן עם הגילוי אודותיו והטיפול שהגיע בזמן. חשוב מאוד במקרים כאלה במשפחה, ששאר בני המשפחה מדרגה ראשונה יגיעו להיבדק ולוודא שהם בבריאות תקינה.