הבדיקות הגנטיות המתקדמות ביותר – במרכז רפואי כרמל בחיפה

המכון הגנטי של מרכז רפואי כרמל נבחר כמרכז מצוינות מוביל של הכללית בישראל

המכון מצטיין בהיותו רב תחומי תוך שהוא מספק מגוון רחב של שירותים קליניים ושירותי מעבדה מתקדמים לכל תושבי הצפון.  

ד"ר אמיר פלג, מנהל המכון הגנטי בכרמל: "אנו גאים בבחירה במכון כמרכז מצוינות. בעידן שבו הגנטיקה הרפואית מהווה גורם משמעותי בתהליך האבחון בכלל מקצועות הרפואה, החזון והאתגר שלנו הם להיות בקו הראשון ולהוביל במתן שירות רפואי איכותי וזמין לכלל תושבי הצפון". 

המכון הגנטי של מרכז רפואי כרמל מקבוצת הכללית לא מפסיק לצעוד קדימה, וכעת נבחר, ע"י הנהלת הכללית, כאחד ממרכזי המצוינות המובילים בישראל.

המכון מציע לתושבי חיפה והצפון מגוון רחב מאוד של שירותים בתחום הגנטיקה המתקדמת, בהם – מרפאה גנטית טרום הריונית וטרום לידתית, המציעה למטופלים בדיקות סקר נשאים למחלות תורשתיות, בנוגע להיסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, בדיקות סקר לא תקינות בהריון, ייעוץ גנטי עקב ממצאים באולטרה סאונד, אבחונים טרום לידתיים מבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר לשבב ציטוגנטי (הצ'יפ הגנטי) ומחלות תורשתיות אחרות.

מרפאות רב תחומיות בכרמל

מרפאת גנטיקה ופריון העוסקת בבירור גנטי של גורמים להפלות חוזרות, אובדני הריון וליקויי פריון. מרפאת גנטיקה ילדים ומבוגרים שמטרתה לטפל ולאבחן בפרטים עם לקויות שונות כדוגמת לקויות שכליות, התפתחויות אוטיזם, מומים מולדים, לקויות גדילה, לקויות שמיעה וראיה על רקע גנטי ותסמונות שכיחות ונדירות.
מרפאה אונקוגנטית המסייעת באבחון סרטן תורשתי, כמו סרטן שד, סרטן שחלה ותסמונות סרטן נדירות.
למרפאה שלוחה גם במרכז רפואי זבולון, לטובת תושבי הקריות וצפון הארץ.

מנהל המכון הגנטי ד"ר אמיר פלג, מציין כי מזה מספר שנים פועלות במכון מרפאות רב תחומיות ייחודיות, המשלבות מומחים לגנטיקה מצוות המכון, יחד עם מומחים ממקצועות רפואיים אחרים, לטובת מתן מענה רפואי מקצועי ומקיף.

בכרמל יש מרפאות רב תחומיות, כולל בתחומי הנוירולוגיה של ילדים ומבוגרים, אנדוקרינולוגיה וגסטרואנטרולוגיה ילדים, מרפאה משותפת עם המערך הקרדיולוגי לתחום המחלות התורשתיות של שריר הלב, מרפאה משותפת עם רופאי העיניים, ומרפאות משותפות נוספות.

ד"ר אמיר פלג:

מהניסיון שלנו ומניסיון ממרכזים מקבילים בעולם, המרפאות הרב תחומיות נמצאות מאוד יעילות בקידום מהיר של החלטות רפואיות, הן חוסכות משאבים ובדיקות מיותרות, כולל בדיקות פולשניות, ועוזרות מאוד למטופל ולמשפחתו.

להביא לעולם תינוק בריא

לאחרונה נחנך שירות חדש במכון, בשיתוף יחידת ההפריה החוץ גופית IVF של כרמל, בניהולה של ד"ר גליה אורון. שרות אבחון טרום השרשה PGD. השירות החדש מאפשר לזוגות שבסיכון למחלות גנטיות לבצע "בחירה" של העוברים הבריאים שאינם נושאים את המחלה הגנטית המשפחתית ובכך לזכות להביא לעולם תינוק בריא וללא המחלה הגנטית.

ייעוץ אונליין בעידן הקורונה

בנוסף מציע המכון, במיוחד בעידן הקורונה, גם שירות ייעוץ באונליין. מומחי הגנטיקה של המכון מעניקים את שירותי הייעוץ המקצועיים מבלי שהמטופלים ידרשו להגיע פיזית למכון. "אנו מעניקים את אותו השירות באמצעות טכנולוגיה מאובטחת ובאמצעות המכשיר הסלולרי של המטופלים ובכך חוסכים להם זמן עבודה יקר, חיפוש חניה וכל זה בנוחות של שיחה מהבית", מציין ד"ר פלג.

כחלק מיכולות המכון הגנטי בכרמל, צמודה אליו מעבדה מולקולארית ייעודית, בניהולה של ד"ר ורדית אדיר, המאפשרת בדיקות מעבדה גנטיות מתקדמות.
בשנת 2021 בדקה המעבדה קרוב למאה אלף מוטציות שונות בדגימות של אלפי נבדקים, שהתקבלו למכון לגנטיקה במרכז הרפואי כרמל .

בדיקות סקר מורחב

המעבדה בכרמל מציעה בדיקות סקר מורחב המאפשרות לכלל האוכלוסייה הישראלית בדיקה גנטית של מעל 1200 מוטציות בכ-400 מחלות תורשתיות. 

הבדיקה מרחיבה במידה ניכרת את בדיקות הסקר המצומצמות הנמצאות בסל הבריאות.
בנוסף, הבדיקות מבוססות שינויים שאותרו באוכלוסייה המקומית בישראל.

המעבדה המולקולרית מבצעת את בדיקת השבב הציטוגנטי (הצ'יפ הגנטי CMA). מדובר בבדיקה מתקדמת, המחליפה את בדיקת הקריוטיפ (הכרומוזומים-האריזות של החומר התורשתי) הישנה, בה בחנו את כל הכרומוזומים בעזרת מיקרוסקופ, כדי לגלות, למשל, את תוספת הכרומוזום ה-21, הגורם לתסמונת דאון. בבדיקת השבב הציטוגנטי נבדקים מאות אלפי מקטעי DNA והרגישות שלה גבוהה עד פי 1000 לעומת הבדיקה המיקרוסקופית הישנה. 

ד"ר ורדית אדיר, מנהלת המעבדה הגנטית בכרמל:

בזכות הרגישות הגבוהה של הבדיקה, היא מאפשרת לנו איתור של מאות תסמונות. בעולם הגנטיקה קרוב ל-90% מהאבחונים והטיפולים במחלות, מתבססים על תוצאות בדיקות המעבדה.

העתיד בגנטיקה צופן חידושים

"העתיד בגנטיקה צופן לנו חידושים רבים", אומר ד"ר פלג, "ואנו במכון בכרמל דואגים לשמור על קשר מקצועי ולהתעדכן בחידושים האחרונים מהמרכזים המובילים בעולם".

העולם צועד לכיוון רפואה מדויקת ומותאמת אישית על בסיס הגנום האישי של כל מטופל ומטופל. הרפואה המותאמת אישית מאפשר זיהוי אוכלוסיות בסיכון מוגבר למחלות שכיחות כמו סוכרת מחלות לב סוגים מסוימים של סרטן לצורך מניעה איתור מוקדם של המחלות וטיפול בהם. הפרמקוגנטיקה –  התאמת טיפול תרופתי על פי פרופיל גנטי, מתן מינון אופטימלי, מניעת תופעות לוואי רעילות וסיבוכים על פי המידע הגנומי של המטופל.

כבר היום אנו בפתח של סקר ילודים באמצעות ריצוף גנומי, כאשר המידע הגנטי ישמר בתיק רפואי מיוחד וילווה את המטופל לאורך חייו ויסייע לרופאים המטפלים בקבלת החלטות לגביו.

"העולם צועד לעבר הגנטיקה" מסכם ד"ר פלג, ואנו כאן במכון הגנטי של כרמל, צועדים למתן שירות איכותי, מוביל ומצטיין, לטובת כלל הפונים לשירותי המכון".