Генетическая мутация, которая может вызвать аутизм, обнаружена исследователями из Рамбама

(Хай Фе) – Хорошие новости для пар, которые планируют беременность или находятся в ее начале: в корзину здоровья недавно включен расширенный и единый генетический скрининг, который проводится во всех фондах медицинского страхования, в который также входит новый генетическая мутация, обнаруженная в генетической клинике «Рамбам» Это мутация в гене TBCB, о которой до недавнего времени не было известно, что она связана с заболеванием, но выяснилось, что она может вызывать двигательные расстройства, аутизм и легкие когнитивные нарушения.

Доктор Шэрон Бартман-Морг, врач и исследователь Генетического института Рамбама, рассказала в интервью Lahi Fe, как было обнаружено генетическое изменение. «Шесть лет назад мы начали наблюдать за двумя детьми из одной семьи, которые страдали двигательными расстройствами, аутизмом и легкими когнитивными нарушениями. В ходе генетических тестов мы не обнаружили изменений в известных генах, но обнаружили изменение в гене TBCB. На более позднем этапе мы провели исследование в сотрудничестве с дрожжами и мухами с использованием технологии генетического редактирования (CRISPR) и доказали, что генетические изменения действительно вызывают заболевание».

Теперь тест включен в единый генетический скрининг, который в плановом порядке проводится всем, кто планирует беременность, независимо от этнической принадлежности. Доктор Бертман-Морг пояснил: «Тест проводится независимо от происхождения, поэтому каждый, кто проводит опрос, также будет проверен на изменение гена TBCB. Сегодня, когда население Израиля разнообразно, это важный шаг, который позволяет изучить все население в свете новой информации».

Хотя мутация особенно распространена среди ашкенази (1 из каждых 80), тест не ограничивается ими. «Тест целенаправленно проверяет изменения, вызывающие заболевание, поэтому он эффективен даже для людей, которые не являются ашкенази».

Риск рождения ребенка с генетическим изменением, если оба партнера несут одно и то же изменение, составляет 25%.

Можно ли провести тест также в частном порядке?
Да, можно сделать тест на точечные мутации, но всем, кто планирует беременность, рекомендуется сделать его в рамках обследования бесплатно, даже тем, кто ранее прошел генетический скрининг через кассу медицинского страхования. При подозрении на синдром рекомендуется пройти генетическое консультирование и соответственно будет дана рекомендация по тестированию мутации.

Каковы последствия, если оба партнера являются носителями мутации?
Это наследственный синдром в аутосомно-рецессивной форме, то есть, если оба партнера несут одно и то же генетическое изменение, существует 25% риск того, что ребенок родится с двигательными нарушениями, аутизмом или когнитивными нарушениями. Доктор Бертман-Морг объяснил, что носительство — это не заболевание, а состояние, при котором каждый из родителей несет одну копию дефектного гена.

Тест, который может дать важную информацию

Какие варианты действий у родителей в этом случае?
По словам доктора Бертман-Морг, решение о том, как поступить с информацией, принимается индивидуально. Некоторые семьи решают прервать беременность после такого диагноза, другие могут выбрать пренатальную диагностику (экстракорпоральное оплодотворение и возвращение здоровых эмбрионов). а также есть семьи, для которых информация не повлияет на течение беременности, но они будут поддерживать ребенка с раннего возраста, чтобы обеспечить лучшее качество жизни.

Кому рекомендован тест?
Тест является скрининговым и рекомендуется каждой паре, планирующей беременность, даже если в прошлом они проводили генетические тесты. По словам доктора Бертман-Морга, это тест, который может дать важную информацию, и его рекомендуется проводить в рамках генетического скрининга до или в начале беременности.

Новый генетический тест в настоящее время доступен бесплатно в рамках единого генетического обследования в фондах здравоохранения и генетических институтах. Для пар, планирующих беременность, это важный шаг, который может предотвратить сложные заболевания и при необходимости скорректировать профилактическое лечение.